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三年前，李先生（化名）发现自己偶尔大便带血。他以为是常见的“痔疮”，并未在意。直到半年前，症状依旧，他才在当地医院做了肠镜，发现肠道里长了很多小息肉，并切除了部分。半个月前，他再次在当地医院切除息肉时，医生在距离肛门约55厘米处发现一个直径约4厘米、几乎环绕肠腔一周的“肿物”，初步病理检查提示重度异型增生，考虑存在消化道早癌。
为了寻求创伤更小的微创治疗方案，李先生来到了北京友谊医院内蒙古医院就诊。
精准诊断 揪出幕后“元凶”
北京友谊医院内蒙古医院消化中心隗永秋主任团队仔细研究了李先生的检查报告。外院的肠镜图片显示肠道黏膜异常粗糙，图片画面不够清晰。经过专家组的详细讨论，初步计划进行内镜下微创手术（ESD）。当隗永秋主任在为李先生进行肠镜检查时，一个更令人震惊的情况出现了：李先生的整个大肠里，密密麻麻布满了数百个大小不一的息肉！这高度提示了一种罕见的遗传性疾病——家族性腺瘤性息肉病（FAP）。
团队立刻为李先生加做了胃镜，发现十二指肠（小肠起始段）也有息肉。同时，为他申请了国家罕见病公益项目，免费进行了FAP相关的基因检测，并建议他的亲属也做相关检查。
医生解读： 家族性腺瘤性息肉病（FAP）的特点是肠道内会长出成百上千个息肉，患者随着年龄增长，得肠癌的风险极高，几乎是100%。传统上，为了预防癌症，需要手术切除全部大肠和直肠，但这往往意味着患者需要永久性改道排便（无法保留肛门）。
这对年仅37岁、作为家庭顶梁柱的李先生来说，是巨大的身心打击。
多学科协作 打响“保肛”攻坚战！
为了最大限度地保障李先生术后的生活质量，北京友谊医院内蒙古医院消化中心团队紧急联系了北京友谊医院内蒙古医院胃肠外科的杨鋆主任医师团队。消化内科与胃肠外科专家们迅速展开联合会诊，最终为李先生制定了一个接力性治疗方案。
接力性治疗方案
消化内科： 由北京友谊医院内蒙古医院消化中心团队利用内镜技术，精准切除靠近肛门（8厘米以内）的70多枚直肠息肉，为后续手术创造一段“干净”的直肠。
胃肠外科： 依据《中国遗传性结直肠癌外科诊疗专家共识》，再由北京友谊医院内蒙古医院胃肠外科团队进行关键手术。考虑到家族性腺瘤性息肉病患者终生癌变风险极高，根据相关诊疗共识，必须尽快手术切除病变肠道。团队充分理解患者保留肛门功能的强烈愿望，决定采用腹腔镜微创技术（腹部打几个小孔操作），在彻底切除病变的同时，尽最大可能保留肛门功能。
手术方案确定为：腹腔镜下全结肠切除+直肠次全切除 + 回肠储袋肛管吻合术 + 临时性回肠造口术。
简单说，就是微创切除病变的大肠和大部分直肠，利用小肠重建一个储袋连接保留下来的少量直肠和肛门，并暂时在腹部做一个临时性的排泄口（后期可回纳）。手术非常成功，仅耗时4小时，出血极少，腹部没有大切口，成功保住了肛门！李先生恢复顺利，术后第一天就能下床活动并进食，术后5天就出院了。
同时，基因检测结果回报：李先生的APC基因发生了明确的致病突变，这正是导致家族性腺瘤性息肉病的“罪魁祸首”。这个结果也解释了为什么他的亲属中也有类似情况。
什么是家族性腺瘤性息肉病？
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的遗传性疾病，由父母遗传给子女（常染色体显性遗传）。患者肠道（尤其是大肠）内会长出成百上千个息肉。
FAP有哪些危害？这些息肉几乎100%会癌变，通常在患者20—30岁时就可能发展为肠癌，风险随年龄暴增。
FAP怎么治疗？预防性手术切除病变肠道是目前最有效的预防肠癌的方法。手术方式需根据患者具体情况选择，目标是尽可能在根治疾病的同时保留良好的肛门功能和生活质量。
FAP注意事项有哪些？即使做了手术，保留下来的直肠或其他消化道部位仍有风险。终生严格的定期内镜复查至关重要！
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